Darbo tikslas. Atlikti Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre (VULSK MGC) 1999-2015 metais rutininio kariotipavimo tyrimu nustatytų X chromosomos monosomijos ir struktūrinių X chromosomos pokyčių analizę, įvertinti tiriamųjų amžių diagnozės nustatymo metu ir apžvelgti asmenų, turinčių Ternerio sindromą, sveikatos priežiūros rekomendacijas.
Tyrimo medžiaga ir metodai. Retrospektyviai analizuoti 1999-2015 metais VULSK MGC atliktų rutininio kariotipavimo tyrimų rezultatai. Statistinė duomenų analizė atlikta Microsoft Excel bei SPSS (Statistical Package for the Social Sciences, IBM, USA) 22 versijos programomis. Rezultatas laikytas statistiškai patikimu, jeigu p<0,05. Literatūros paieška atlikta Pubmed duomenų bazėje 2016 metų balandžio mėnesį, naudojant MeSH (Medical Subject Headings) terminus.
Tyrimo rezultatai. Nuo 1999 metų VULSK MGC nustatyta 118 X chromosomos monosomijų ir (ar) X chromosomos struktūros pokyčių: daugiausiai - 2001 m. (n=16), mažiausiai - 2008 m. (n=2) ir 2015 m. (n=1). Visos kohortos amžiaus mediana diagnozės nustatymo metu buvo 13 metų (min - 0, max - 53). Nagrinėjant pasiskirstymą pagal pokyčio tipą, dažniausiai nustatytas 45,X kariotipas, t. y. 53 pacientėms (44,9 %). Esant kariotipui 45,X diagnozė statistiškai patikimai dažniau nustatyta iki 1 metų amžiaus, palyginti su kitais X chromosomos skaičiaus ir (ar) struktūros pokyčiais bei amžiaus grupėmis (p=0,001).
Išvados. Ternerio sindromui būdinga plataus spektro tiek fenotipinė, tiek kariotipo įvairovė. Diagnozė anksčiau nustatoma 45,X kariotipą turinčioms tiriamosioms.
