Įvadas. Prader-Willi sindromas (PWS) yra genetinis sindromas, sukeliantis endokrininius, neurologinius, metabolinius pažeidimus bei elgesio problemas. Dėl šių pakitimų dažnai ryškėja kvėpavimo funkcijos sutrikimai. Dažniausiai pasitaikantis miego sutrikimas yra obstrukcinė miego apnėja, kuri vyrauja net ir nesant didelio nutukimo. Tačiau ir būdraujant plaučiai nėra pakankamai ventiliuojami dėl įgimtos raumenų hipotonijos, kvėpavimo raumenų silpnumo, skoliozės ar kifoskoliozės bei dažnai pasitaikančio nutukimo. Taip pat pacientų, sergančių PWS, viršutinių kvėpavimo takų spindis miegant yra mažesnis. Žinoma, kad jis mažėja dėl kvėpavimo raumenų hipotonijos, specifinių veido bruožų ir kartais dėl adenoidųir tonzilių hipertrofijos. Siekiant sumažinti kvėpavimo sutrikimų miegant dažnį, rekomenduojama atlikti adenotonzilektomiją, spręsti dėl pastovaus teigiamo slėgio neinvazinės ventiliacijos terapijos (CPAP) tikslingumo.
Metodai - atvejo aprašymas ir trumpa literatūros apžvalga.
Atvejo aprašymas. Mūsų aprašomam Prader-Willi sindromu sergančiam pacientui obstrukcinė miego apnėja diagnozuota 12 metų amžiuje. Atlikus polisomnografiją nustatytas apnėjos ir hipopnėjos indeksas - 159, vyrauja obstrukcinė miego apnėja, REM miegas neregistruotas. Pritaikius gydymą pastovaus teigiamo slėgio neinvazine ventiliacija, pacientui išnyko dieninis mieguistumas, jis pradėjo laikytis dietos ir per mėnesį nuo gydymo pradžios nepriaugo svorio. Šiame straipsnyje aprašome problemas, su kuriomis susidūrėme pradėję gydyti berniuką.
Išvados. Pacientams, turintiems obstrukcinę miego apnėją, reikia pasiruošti įveikti tiek medicinines, tiek nemedicinines CPAP terapijos kliūtis. Žinome, kad tik įveikę visus sunkumus galime padėti pacientams pagerinti savo gyvenimo kokybę.
