Monogeninių epilepsijų genetinės struktūros tyrimas bioinformacinėmis priemonėmis

Laboratorinė medicina. 2017,
t. 19,
Nr. 1,
p. 26 -
30
Autoriai: 
Birutė Tumienė, Algirdas Utkus

Įvadas. Genetinių veiksnių svarba epilepsijos vystymuisi neabejotina, tačiau genetinė epilepsijos struktūra menkai ištirta. Monogeninių ligų, pasireiškiančių epilepsija ar traukuliais, etiologinės struktūros tyrimai svarbūs parenkant tinkamiausius genetinio ištyrimo metodus ir algorit­mus bei sudaro prielaidas išsamesniems etiopatofiziologiniams epileptogenezės ir iktogenezės mechanizmų tyrimams.

Tyrimo medžiaga ir metodai. Pasitelkus bioinformacines duome­nų bazes OMIM, Pubmed, STRING, MINT, BIOGRID, Gene Ontology, Human Phenotype Ontology, atlikta monogeninių ligų, pasireiškiančių epilepsija ar traukuliais, etiologinės struktūros ir klinikinių charakte­ristikų analizė, genų funkcinės anotacijos analizė.

Tyrimo rezultatai. Sudaryta, mūsų žiniomis, išsamiausia 880 mo­nogeninių ligų, pasireiškiančių epilepsija ar traukuliais, duomenų bazė EpiGene ir įrankis paieškai pagal klinikinius simptomus ir požymius; sudarytas dažniausių funkcinių genų kategorijų, susijusių su šiomis monogeninėmis ligomis, sąrašas; išanalizuoti dažniausi klinikiniai simpto­mai ir požymiai, susiję su šiomis ligomis.

Išvados. Monogeninėms ligoms, pasireiškiančioms epilepsija ar traukuliais, būdinga ypač didelė genetinė ir fenotipinė įvairovė. Di­džiausią monogeninių epilepsijų grupę sudaro paveldimos medžiagų apykaitos ligos. Mūsų žiniomis, išsamiausia monogeninių ligų, pasireiš­kiančių epilepsija ar traukuliais, duomenų bazė EpiGene gali būti nau­dinga ir klinikinei praktikai (klinikinei ir etiologinei diagnostikai, gene­tinio ištyrimo metodų ir algoritmų parinkimui), ir tolesniems moksli­niams tyrimams (nuodugnesniems etiopatogeneziniams epileptogenezės mechanizmų tyrimams ir naujų vaistų taikinių paieškai).

© 2017, Lietuvos laboratorinės medicinos draugija