Įvadas. Charcot-Marie-Tooth (CMT) liga yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimųjų periferinių neuropatijų. Pagrindiniai CMT klinikiniai požymiai yra progresuojantis distalinių galūnių dalių raumenų silpnumas ir jutimų praradimas, o klinikinė klasifikacija priklauso nuo to, ar pagrindinis patologinis procesas yra aksoninis ar demielinizuojantis. CMT2A yra dažniausia aksoninė periferinės neuropatijos forma, kurią lemia patogeniniai MFN2 geno variantai. MFN2 koduoja į dinaminą panašų GTPazės baltymą mitofuziną 2 ir atlieka esminį vaidmenį mitochondrijų funkcijose.
Klinikinio atvejo pristatymas. Straipsnyje aprašome retą klinikinį atvejį pacientės, kuriai 12 metų amžiaus, klinikinių ir elektrofiziologinių tyrimų duomenimis, diagnozuota paveldimoji motorinė ir sensorinė neuropatija. Ligos pradžioje pasireiškė pėdų nestabilumas, pes cavus deformacija ir skausmingi nevalingi raumenų susitraukimai. CMT etiologijos tyrimų pacientė atvyko 25 metų amžiaus, skųsdamasi rankų ir kojų silpnumu, mažėjančia distalinių rankų dalių apimtimi, raumenų sąstingiu po fizinio krūvio ir labai pasikeitusia eisena. CMT1A genomo srities, apimančios PMP22 geną, duplikacija nenustatyta. GJB1 ir MPZ genuose mutacijų taip pat nenustatyta. Po 4 metų pacientė vėl kreipėsi dėl blogėjančios eisenos ir galūnių skausmo. Atlikus elektroneurografinį tyrimą, nustatytos sumažėjusios nervų atsako veikimo potencialų amplitudės bei normalūs nervinio impulso laidumo greičiai, šie pokyčiai būdingi aksoninei polineuropatijai. MFN2 gene nustatyta heterozigotinė patogeninė NM_014874.3:c.281G>A (NP_055689.1 :p.Arg94Gln) mutacija.
Išvados. Tik kruopštus klinikinis tyrimas, elektrofiziologiniai ir genetiniai tyrimai leido nustatyti paveldimosios neuropatijos priežastį ir įvertinti pasikartojimo tikimybę pacientės vaikams.
