Tyrimo tikslas. Nustatyti kombinuotojo testo jautrumą, specifiškumą, ligos tikėtinumo santykius, potestines ligos tikimybes ir kitus patikimumo rodiklius.
Metodika. Atlikta retrospektyvi medicininių kortelių analizė: į tyrimą įtrauktos nėščios moterys, kurios 2005-2010 m. konsultuotos gydytojo genetiko Medicininės genetikos centre ir kurioms 11-13 savaičių ir 6 dienų nėštumo laikotarpiu buvo atliktas kombinuotasis testas. Visų tyrime dalyvavusių moterų nėštumų baigtys buvo žinomos: su dalimi moterų buvo susisiekta telefonu, kita dalis - paštu atsiuntė užpildytą anketą apie nėštumo eigą, komplikacijas, baigtį, naujagimio būklę gimus bei tolesnę vaiko raidą. Gavus rezultatus, buvo vertinami kombinuotojo testo patikimumo rodikliai.
Rezultatai. Į tyrimą pateko 833 moterys. Kombinuotasis testas buvo teigiamas 90-iai (11,3 %) nėščiųjų. Amniocentezė atlikta 163 (18,3 %) moterims. Vaisiaus chromosomų skaičiaus aberacijos nustatytos 14 atvejų (1,7 % visu tyrime dalyvavusiu nėščiųjų). Kombinuotojo testo jautrumas buvo 84,6 %, specifiškumas - 94,6 %. Prieštestinė rizika, jog moteris laukiasi chromosomine liga sergančio vaisiaus, yra 1:250, arba 0,004. Potestiniai šansai po teigiamo kombinuotojo testo nustatyti vaisiui chromosominę patologiją - 0,06, o potestinė ligos tikimybė - 5,92 %. Tuo atveju, kai kombinuotasis testas buvo neigiamas, potestiniai šansai - 0,0006, o potestinė ligos tikimybė - tik 0,06 %.
Išvados. Kombinuotasis testas yra vertingas prenatalinėje chromosominių ligų diagnostikoje kaip jautrus ir specifiškas tyrimas, padedantis tiksliai atrinkti vaisius tolesniems tyrimams ir procedūroms ir, kita vertus, jis labai tikslus užtikrinant, kad neigiamas atsakymas yra teisingas - vaisius yra sveikas, t. y. neturi chromosominės patologijos (neigiama prognozinė kombinuotojo testo vertė 99,7 %, specifiškumas 90,9 %).
