Prenataliai diagnozuota triploidija, susijusi su asimetriniu vaisiaus vystymusi

Jūs esate čia

Rekomenduojame aplankyti

Laboratorinė medicina. 2009,
t. 11,
Nr. 2,
p. 59 -
61

Įvadas. Triploidija yra viena iš dažniausių chromosomų anomalijų, dėl kurių vyksta savaiminiai persileidimai žmonių populiacijoje. Daugeliu atvejų triploidija lemia embriono ar vaisiaus praradimą. Triploidinis vaisius, besivystantis iki antro nėštumo trečdalio, nėra dažnas. Didžiausią įtaką vaisiaus fenotipui turi papildomo chromosomų rinkinio tėvinė kilmė. Triploidijų priežastys nėra aiškios. Ne taip kaip kitų chromosomų skaičiaus anomalijų atvejais, pavyzdžiui, trisomijų, vyresnis nėščiosios amžius nesietinas su padidėjusia triploidinio kariotipo susidarymo rizika.

Tiriamoji medžiaga ir metodai. 29 metų moteris į VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centrą genetinio konsultavimo kreipėsi dėl sutrikusio vaisiaus augimo, pastebėto atliekant ultragarsinį tyrimą. Pacientei buvo rekomenduota prenatalinė diagnostika - citogenetinis vaisiaus kariotipo tyrimas taikant chromosomų G dažymo metodą.

Tyrimo rezultatai. Atlikus citogenetinį kariotipo tyrimą iš vaisiaus vandenų ląstelių - amniocitų, nustatytas triploidinis vaisiaus kariotipas - 69, XXY.

Išvados. Tai yra pirmasis triploidijos atvejis, aprašytas Lietuvoje. Tačiau galbūt ne vienintelis mūsų populiacijoje, nes savaiminis persileidimas gali įvykti prieš atliekant amniocentezę, tuomet vaisiaus kariotipas, taigi ir galimos chromosominės anomalijos, kurios galėtų būti persileidimo priežastis, lieka nenustatytos.

 

© 2024, Lietuvos laboratorinės medicinos draugija