Nepaisant daug ir išsamių tyrimų, intelektinė negalia išlieka vienu iš sunkiausiai paaiškinamų neuropsichiatrinių sutrikimų. Jos paplitimas (2-3 % gyventojų) ir pasireiškimo įvairovė skatina intensyvias sutrikimo etiologijos paieškas - neretai jos pasirodo esančios genetinės. Intelektinės negalios epidemiologija yra neįprasta - vyriškosios lyties asmenų, turinčių šį sutrikimą, yra daugiau nei moterų - toks pasiskirstymas paaiškina gausius genų, kurių mutacijos potencialiai sukelia intelekto sutrikimus, X chromosomoje tyrimus.
Phelan-McDermid sindromas (22q13.3 delecijos sindromas) yra nervų, sistemos vystymosi sutrikimas, kurį lemia 22q13.3 chromosominės srities delecija ar patogeniniai variatai SHANK3 gene. Pagrindiniai sindromo požymiai yra psichomotorinės raidos sutrikimas, intelektinė negalia, autizmo spektro sutrikimai, hipotonija, traukuliai, ryškūs kalbos raidos sutrikimai ir mažosios veido anomalijos. Phelan-McDermid sindromo asociacijos duomenimis, šiuo metu aprašyta maždaug 1300 sindromo atvejų visame pasaulyje, tačiau tikrasis paplitimas nežinomas.
