Rekomenduojame aplankyti
Phelan-McDermid sindromas (22q13.3 delecijos sindromas) yra nervų, sistemos vystymosi sutrikimas, kurį lemia 22q13.3 chromosominės srities delecija ar patogeniniai variatai SHANK3 gene. Pagrindiniai sindromo požymiai yra psichomotorinės raidos sutrikimas, intelektinė negalia, autizmo spektro sutrikimai, hipotonija, traukuliai, ryškūs kalbos raidos sutrikimai ir mažosios veido anomalijos. Phelan-McDermid sindromo asociacijos duomenimis, šiuo metu aprašyta maždaug 1300 sindromo atvejų visame pasaulyje, tačiau tikrasis paplitimas nežinomas.
LT
