Įvadas. Achromatopsija (lazdelių monochromatizmas, visiškas spalvinis aklumas) - tai reta, paveldima tinklainės distrofija, pasireiškianti 1 iš 30 000-50 000 asmenų. Būdingi klinikiniai požymiai - spalvinis aklumas, nistagmas, šviesos baimė, labai sumažėjęs regos aštrumas dėl sutrikusios arba neregistruojamos kūgelių funkcijos. Žinomi 6 genai, kurių mutacijos lemia achromatopsiją: CNGB3, CNGA3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6. Achromatopsijos diagnozė nustatoma pagal klinikinius požymius, genealogijos duomenis ir atlikus išsamius oftalmologinius tyrimus.
LT