Įvadas. Sisteminė mastocitozę - heterogeninė retų ligų grupė, kuriai būdingas neoplaziniu mastocitu (putliųjų ląstelių) išvešėjimas įvairiuose organuose, dažniausiai kaulų čiulpuose, esant ar nesant odos pažeidimo. Sisteminės mastocitozės diagnostiką sudaro kaulų čiulpų, odos ar kitų pažeistų organų morfologinis tyrimas (histologija, citologija), mastocitų imunofenotipo tyrimas nustatant aberantinę CD2 ir (arba) CD25 ekspresiją imunohistocheminiu ir tėkmės citometrijos metodais, atriptazės koncentracijos kraujo serume tyrimas ir KIT D816V mutacijos nustatymas.
Klinikinis atvejis. 62 metų vyras atvyko į Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikas dėl intensyvaus nugaros skausmo. Remiantis stuburo rentgenogramoje aptiktais pokyčiais, buvo įtartos metastazės kauluose ar dauginė mieloma. Atlikus serumo baltymų elektroforezę bei instrumentiniais metodais nenustačius pirminio naviko, abi šios ligos buvo atmestos. Kaulų čiulpų trepanobioptate aptikus mastocitų sankaupas, buvo patvirtinta sisteminės mastocitozės diagnozė ir ligonis pradėtas gydyti alfa-interferonu.
2011 m. Vilniaus universiteto ligoninėje Santariškių klinikose įdiegus daugiaspalvės tėkmės citometrijos metodą aberantiniams mastocitams aptikti, šiuo metodu buvo ištirti ir ligonio kaulų čiulpai. Buvo rasta 0,012 % mastocitų, turinčių aberantinį CD2+ CD25+ fenotipą. 2013 m. tyrimas pakartotas, aptikta 0,017 % aberantinio fenotipo mastocitų.
Išvados. Sisteminė mastocitozė - liga, kuriai reikalinga išsami kompleksinė diagnostika. Nesant mastocitinės kaulų čiulpų infiltracijos, atitinkančios didįjį PSO rekomenduojamą kriterijų, labai svarbūs mažieji kriterijai ir vienas iš jų yra aberantinis mastocitų fenotipas. Tėkmės citometrijos metodas - greitas, jautrus ir patikimas metodas fenotipui vertinti, nes tiriamas itin didelis ląstelių skaičius, vienu metu nustatoma 8-10 ląstelės parametrų, galima palyginti aberantinius ir normalius kaulų čiulpų mastocitus, o vertinant gydymo atsaką - nustatyti itin mažus šių ląstelių kiekius.
