Kardiolipinas yra unikalios struktūros fosfolipidas, įeinantis į mitochondrijų membranos vidinės sienelės struktūrą, dalyvaujantis ląstelės energijos gamyboje, apoptozėje ir kituose svarbiuose procesuose. Bartho sindromas yra pirmoji žmogui aprašyta liga, kurios pirminis etiologinis veiksnys yra kardiolipino remodeliavimo sutrikimas. Bartho sindromas yra labai reta su X chromosoma susijusi paveldimoji liga, kuriai būdinga kardiomiopatija, miopatija, neutropenija, augimo sutrikimas, metilglutakoninė acidurija ir hipokarnitinemija. Šį sindromą sukelia tafazino geno mutacijos. Biocheminiams pakitimams būdingas kardiolipino koncentracijos sumažėjimas, monolizokardiolipino koncentracijos padidėjimas. Bartho sindromu labai domisi mokslininkai, tyrinėjantys senėjimo procesus, kardiovaskulinės, neurologinės, onkologinės patologijos, diabeto patogenezę. Šiame straipsnyje aprašomos kardiolipino savybės, apžvelgiami naujausi tyrimai ir Bartho sindromo ypatumai. Pateiktas šio sindromo klinikinio atvejo aprašymas, kai ligoniui, berniukui, širdies patologija (ūmus širdies veiklos nepakankamumas) pasireiškė nuo naujagimystės, o antrųjų gyvenimo metu pradžioje klinikiniai ir biocheminiai pokyčiai (lėtinis karditas su besivystančia dilatacine kardiomiopatija, atsiliekantis fizinis ir motorikos vystymasis, raumenų hipotonija, hipoglikemijos ir besikartojančius ryškios neutropenijos epizodai, padidėjęs 3-metilglutaro ir 3-metilglutakono rūgšties kiekis šlapime, sumažėjusi laisvo karnitino koncentracija kraujyje), šeiminis ligos pobūdis (nuo kardiomiopatijos kūdikystėje miręs brolis) leido įtarti Bartho sindromą. Tandeminės masių spektrometrijos būdu tiriant ligonio limfocitus, nustatytas Bartho sindromui būdingas pakitęs monolizokardiolipino ir kardiolipino santykis, sutrikęs 18:2 acilo grandiniu prisijungimas prie kardiolipino ir tetraoleilkardiolipino trūkumas.
t. 14,
Nr. 2,
p. 64 -
68
Autoriai:
Reikšminiai žodžiai: