Pjautuvinė anemija, dar vadinama pjautuvinių ląstelių liga, priskiriama paveldimų struktūrinių hemoglobinopatijų grupei. Tai autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, kurią sukelia taškinė mutacija globino P gene. Dėl šios mutacijos susidaręs struktūriškai nenormalus hemoglobino (Hb S) tetrameras deoksigenacijos sąlygomis linkęs polimerizuotis. Dėl struktūrinių ir funkcinių eritrocito membranos pokyčių šie įgyja pjautuvo formą ir užkemša smulkiąsias kraujagysles, greičiau hemolizuojasi. Kraujagyslių okliuzija sukelia audinių išemiją ir skausmines krizes. Lėtinė anemija ir audinių išemija lemia širdies, plaučių, šlapimo organų sistemos, skeleto, regos, odos pažeidimus, neurologinę simptomatiką. Galima sunki ligos komplikacija - autosplenektomija. Dėl šios priežasties ligonių imlumas infekcijoms yra didesnis. Ligos sunkumas labai individualus, įvairuoja priklausomai nuo individo amžiaus, etninės grupės.
Be pjautuvinės anemijos, yra ir kitų struktūrinių hemoglobinopatijų sukeltų įvairių patologinių hemoglobinų ar hemoglobino variantų (Hb C, Hb SC, Hb Sd-Los Angeles, Hb SO-Arab ir kt), tačiau jie yra retesni arba nesukelia klinikinių simptomų, todėl nebus išsamiai aptariami. Nors Lietuvoje ši liga reta ir „atvežtinė“, bet dėl žmonių migracijos iš didelio paplitimo vietų hemoglobino sutrikimų bus nustatoma vis dažniau tose šalyse, kur anksčiau jų nebuvę.
Straipsnyje apžvelgiama hemoglobino struktūra, paplitimas, laboratorinės diagnostikos metodai, taikomi Santariškių klinikų laboratorinės diagnostikos centre, taip pat didelio šios ligos paplitimo vietose naudojami tyrimo metodai. Pagrindiniai laboratoriniai radiniai yra šie: įvairaus sunkumo anemija, retikulocitozė, Howell-Jolly kūneliai ir ląstelės taikiniai, rodantys hiposplenizmą arba blužnies infarktą, HbS, kuris patvirtinamas atliekant hemoglobino elektroforezę, teigiamas hemoglobino tirpumo testas.