Lūpos ir/ar gomurio nesuaugimų SOS1 geno kandidato sekos variantų tyrimai

Darbo tikslas. Nustatyti SOS1 geno DNR sekos variantų ryšį su nesin- drominiu lūpos ir/ar gomurio nesuaugimu Lietuvos tiriamųjų grupėje.

Tyrimo medžiaga ir metodai. Tiriamoji medžiaga - DNR, išskir­ta iš veninio kraujo leukocitų naudojant fenolio-chloroformo metodą. Ti­riamųjų grupę sudaro asmenys, kuriems nustatytas izoliuotas lūpos ir/ar gomurio nesuaugimas (LGN), lūpos nesuaugimas (LN) ir gomurio nesuaugimas (GN). SOS1 geno 23 egzonų tiesioginei nukleotidų sekai nustatyti atrinkti 30 asmenų iš LGN grupės ir 60 asmenų iš kontrolinės gru pės.

Rezultatai. Nustatyti pokyčiai 12-oje iš 23 egzonų ir aplink egzo- nus iš 5' ir 3' pusių esančiose DNR sekose. Identifikuota 19 DNR sekos pokyčių variantų: keturi vertinami kaip intarpai/iškritos (angl. in/del), o 15 - kaip vieno nukleotido polimorfizmai (VNP). Nustatytas vie­nas statistiškai reikšmingas atvejis devintame egzone c.1075-98_1075-97insGTG (rs56299761) (x²4,841; p=0,028). Kitas se - kos variantas c.2792-51_2792-50insA 18 egzone yra arti statistinio reikšmingumo ribos (%²=3,388; p=0,066).

Išvados. Visi 19 šio darbo metu nustatytų SOS1 geno sekos pokyčių vertinami kaip vieno nukleotido arba intarpo/iškritos polimorfizmai. Patvirtintas vieno (c.1075-98_1075-97insGTG; p=0,028) pokyčio varian­to ryšys su NS-LGN, kitas (c.2792-51_2792-50insA, p=0,066) arti statis­tinio reikšmingumo ribos, remiantis %² kriterijumi. Gauti rezultatai ir li­teratūros duomenys leidžia patvirtinti SOS1 genąkaip vienąiš LGN ge­nų kandidatų, lemiančių NS-LGN Lietuvos tiriamųjų grupėje.