Hemoglobinopatijos - viena didžiausių ir labiausiai paplitusiu paveldimųjų genetinių ligų grupių pasaulyje. Jas lemia globino molekulės pokyčiai - nuo pakeistų aminorūgščių iki visos grandinės sintezės sutrikimo esant talasemijai. Galimi įvairūs hemoglobinų variantai, kurių šiuo metu pasaulyje suskaičiuojama per 1000 ir nuolat atrandama naujų. Dauguma šių sutrikimu yra besimptomiai, galima lengva hemolizinė anemija su mikrocitoze ir anicitoze, bet labiausiai paplitusiu hemoglobinopatijų - pjautuvinės anemijos, alfa ir beta talasemijos klinika yra sunki. Jos pagrindiniai požymiai yra sunki hemolizinė anemija ir lėtinė organų išemija, kurią sukelia arterijų okliuzija. Šių ligų gydymas yra sudėtingas ir varginantis, nuolat atliekamas kraujo perpylimas, dėl to organizme kaupiasi geležis ir vystosi kepenų nepakankamumas. Tinkama ir ankstyva diagnostika turi didelę reikšmę gydymo efektyvumui ir ateityje. Ligos paveldimos autosominiu recesyviniu būdu, todėl diagnozė svarbi ir heterozigotams dėl genetinio šeimos konsultavimo.
Straipsnyje apžvelgiami svarbiausi dabar naudojami diagnostikos metodai, jų trūkumai ir pranašumai. Pagrindiniai instrumentiniai tyrimai šioms ligoms diagnozuoti yra didelio efektyvumo skysčių chromatografija ir kapiliarinė elektroforezė. Dėl ypač gero raiškos ir kainos santykio jie nustūmė į šalį anksčiau taikytą popieriaus elektroforezę. Masių spektrometrija ir DNR sekos tyrimai dar nėra paplitę, tačiau ateityje gali tapti rutininiais metodais. Šiuo metu jie ypač svarbūs mokslinėse laboratorijose, aptinkant naujas hemoglobinopatijas, tiriant sudėtingesnius atvejus.
